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全外显子组测序
全外显子组测序是对人类个体的血液或组织进行全外显子组水平的测序，并对个体或者群体样本进行生物信息学分析，能够分析单核苷酸多态性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外显子水平变异类型，为筛选致病基因、易感基因和致病位点提供数据支持，且对研究发病致病机制提供可靠信息。
技术路线
送样建议
| 文库类型 |
浓度(Qubit) |
体积 |
总量 |
DNA 片段 |
| DNA小片段文库 |
≥20ng/μL |
≥30μL |
≥1.0μg |
RIN≥6.5 28S/18S
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技术参数
| 分析类型 |
测序策略 |
数据量 |
周期 |
| 全外显子 |
DNA 小片段文库 HiSeq4000 PE150 |
100X |
40个自然日 |
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